Nuestro trabajo – PBD Project

NUESTRA INVESTIGACIÓN

PBD Project está financiando la investigación médica con el objetivo de proporcionar un impacto clínico positivo y significativo para los pacientes con trastornos de biogénesis de peroxisomas (PBD), con un enfoque en las mutaciones PEX10.

Los posibles proyectos de investigación incluyen, entre otros:

ENFOQUE

Construyendo nuestras herramientas

Estamos creando una amplia variedad de modelos para facilitar los programas de investigación con colaboradores, incluidos modelos celulares y animales, fibroblastos primarios e inmortalizados, iPSC, modelos de levadura, modelos de C. elegans, modelos de Drosophila y modelos de ratones (todos adaptados a pacientes con PEX10).

Entender

Estamos trabajando con más de una docena de laboratorios (en América del Norte, Europa, Medio Oriente y Asia) en varios aspectos de la investigación de PEX10 para comprender exactamente cómo las mutaciones de PEX10 afectan la función del peroxisoma.

Readaptación de Medicamentos

Estamos buscando terapias disponibles comercialmente que podrían usarse a corto plazo para mitigar los síntomas de los pacientes con PEX10.

Soluciones a largo plazo

Estamos persiguiendo el desarrollo de nuevas terapias como la terapia de reemplazo de genes y las moléculas oligonucleótidos antisentido que podrían proporcionar una solución a largo plazo para los pacientes con PEX10.

¡Nuestro trabajo en PEX10 y PBDs contribuirá a

la lucha contra muchas otras enfermedades!

Mas allá de PEX10

Los peroxisomas son organelos complejos involucrados en muchas funciones críticas del cuerpo. Si bien nuestro trabajo se centra en comprender la función de los peroxisomas para ayudar a los pacientes con PEX10 y otros pacientes con trastornos de la biogénesis peroxisomal, nuestros esfuerzos ayudarán a mejorar nuestra comprensión general de los peroxisomas en una variedad de contextos.

La investigación sugiere que:

» El virus SARS-CoV-2 (la causa de la COVID-19) ataca directamente a los peroxisomas y se ha demostrado que los fármacos potenciadores de los peroxisomas son eficaces contra el virus en cultivos celulares.

» Los virus del Nilo Occidental y Zika utilizan múltiples mecanismos para reducir los peroxisomas como una forma de inhibir la producción de la respuesta inmunitaria de interferón.

» El VIH subvierte las respuestas inmunitarias innatas y causa disfunción neurocognitiva al reprimir los factores de biogénesis del peroxisoma.

» Numerosos trastornos neurodegenerativos, como el Alzheimer y la enfermedad de Parkinson se han relacionado con la disfunción peroxisomal.

» La disfunción peroxisomal parece contribuir a la patogénesis de una variedad de enfermedades, incluidas la diabetes y el cáncer.